お知らせ 2024年07月26日
2024年 夏季休業のお知らせ
平素は格別のご高配を賜り厚く御礼申し上げます。さて、誠に勝手ながら弊所は8月10日（土）から18日（日）の間、夏季休業とさせて頂きます。従って、休業前の検体の最終受付日は8月9日（金）です。結果をお急ぎの場合は7日（水）までに検体をお届けください。なお、休業後の受付は8月19日（月）からです。皆様には何かとご迷惑をおかけ致しますが、何卒ご了承の程お願い申し上げます。
お知らせ 2023年12月15日
結石症や尿酸値異常の病因となる9種の希少疾患を迅速に診断支援
小児科、腎臓内科、泌尿器科、神経内科、内分泌内科の先生へ
尿路結石症、尿酸値異常の病因解明を目的に、表１に示す９種の疾患の診断支援を行います。
（１）結石症が起きてから、数年、あるいは数十年経ても、診断がついていない。
（２）低尿酸血症、高尿酸血症など尿酸値異常があるが、その原因が分かっていない。
（３）遺伝子変異が見つかったが、その変異が病的なものか否かを確認する必要がある。
上記のような場合、メタボロミクスが有効かつ不可欠です。メタボロミクスは、遺伝子解析では見逃す可能性がある変異もスクリーニングできるため、遺伝子解析と補い合うような関係があります。
日本人では結石症を来たさないと見なされてきた疾患についても、メタボロミクスという異なるアプロ－チも診断に取り入れることで違ってくることが予想されます。また、生活習慣病や頻度の高い疾患を有する患者群に希少疾患が見られることがあります。腎移植予定者で診断がついていない場合、移植前にメタボロミクスを試みてください。なお、腎性低尿酸血症（弊所の対象疾患ではない）、ファンコニー症候群、腎性グルコース尿などの鑑別診断、除外診断、スクリーニング等にもメタボロミクスが役立ちます。
表１ 尿路結石症や尿酸値異常の病因解明を目的とした９種の疾患のスクリ-ニング
お知らせ 2023年10月5日
キサンチン尿症 I, II, III 型、xanthinuria type I, II, III 小児科、腎臓内科、泌尿器科、神経内科、内分泌内科の先生へ
この度、先生方の協力を得て、キサンチン尿症3例について国際誌 IJU Case Reports（オープンアクセス）に発表できました（PDF）。プリン代謝異常の一種であるキサンチン尿症にはI型 からⅢ型まであり、尿酸値異常（尿では著しい低値、血清では正常範囲のことが稀にある）、結石症、ある種の薬物による副作用(II型)、新生児痙攣などの重篤な神経症状(III型)等がみられます。診断に不可欠なbiomarkerは、キサンチン、ヒポキサンチン、尿酸です。これらは有機酸でもアミノ酸でもないプリン体です。尿酸は、生化学検査で測定されていますが、GC/MSのようなクロマトグラフ‐質量分析法で正確に測定する手法では保険の適用はありません。弊所では、上記のbiomarkerに加え、数種類のプリン体を評価し、6種類以上のプリン代謝異常を検索しています。これまで、I 型とII型を区別するにはアロプリノール負荷試験が必要でしたが、今回、負荷試験なしで区別することが可能になりました。希少疾患であるキサンチン尿症のうち、I型やII型はスクリーニングすべきか否か、関連学会でもまだ定まっていませんが、数年、数十年も病因が特定されない結石症患者については、是非、弊所の高精度で廉価な手法を活用していただきたいと思います。
キサンチン尿症III型はモリブデン補因子欠損症です。発端者の場合、遺伝子解析に先立ってキサンチン尿症の有無をメタボローム解析で明らかにすることは理にかなっています。今回の研究成果から、モリブデン補因子欠損症の化学診断の確定度がさらに高まりました。
お知らせ 2023年4月19日
遺伝学的検査として保険請求しなくとも弊所の検査は受けられます。
有機酸分析1141点, 有機酸代謝異常の判断料１４４点, アミノ酸分析1141点, アミノ酸代謝異常の判断料１４４点, 合計2570点となりますので、遺伝学的検査として保険請求しなくとも弊所の検査は受けられます。ちなみに消費税については国の適格請求書発行事業者に登録済みです。
GC/MS を用いるメタボロ-ム解析は他のメタボロ-ム解析より廉価ですので診断の早い段階で活用されるべきものです。アミノ酸や有機酸の先天性代謝異常症はMSUDなど、アミノ酸や有機酸の両方とも分析することで判定ができる、あるいは判定の精度が著しく上がるものが少なくありません。また、先天性代謝異常症にはアミノ酸や有機酸以外の化合物群を評価しなければ見逃す疾患もあります。例えば、ガラクトース血症の判断にはガラクトース、ガラクチトール、ガラクトン酸等 糖，糖アルコ-ル、糖酸の評価が必須です。ピリミジンやプリンの代謝異常症はピリミジン類やプリン類を測り評価する必要があります。結石症の患者さんの中にはこのような検査を早期に小児期に利用しなかったために、診断が数十年も遅れ既に予後不良という状態になって検体がおくられてくることがあります。弊所で1両日で判定しても既に遅いのです。新生児マススクリーニングの対象疾患でなくとも、発症頻度には大差のない先天代謝異常症が少なくありません。
GC/MS を用いるメタボロ-ム解析が早期に大いに利用され、早期治療や治療法の研究につながることを願っています。
お知らせ 2020年10月6日
ピリドキシン依存性てんかんの早期発見 α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase (AASADH; antiquitin; ALDH7A1) deficiency
原発性高蓚酸尿症III型の化学診断 Primary Hyperoxaluria type 3 (PH3), 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA) deficiency
お知らせ 2020年6月1日
2020年4月の医療保険改正により、有機酸分析の保険が使えるようになり、弊所のメタボローム解析が利用しやすくなりましたので、ご案内申し上げます。
１．はじめに、弊所のメタボローム解析について
弊所のメタボローム解析は有機酸分析とアミノ酸分析だけでなく、一般の検査には無いプリン分析、ピリミジン分析、糖分析、極性の高い有機酸分析なども同時に行います。従って、有機酸とアミノ酸の分析から得られる遺伝情報だけでなく、それからは得られない多くの情報も加わります。その結果、より多くの疾患の診断を支援することができます。現在、130疾患の有無を調べることができます。
メタボローム解析で測定する代謝物はグラフのように多種類に及びます（グラフを見る）
メタボローム解析自体は未だ国際的にも先端的検査ですので、これ自体にぴったりの保険は未だ、ありません。そこで、メタボローム解析の一部であるアミノ酸と有機酸の分析および、アミノ酸と有機酸の代謝異常症の有無について判断することに対し、アミノ酸分析、有機酸分析、判断料の保険を利用し、プリン、ピリミジン、糖、極性有機酸、その他の分析と、これから判明する代謝異常の有無についてと判断の部分は当分の間、弊所の社会奉仕ということで、さしあたり無料にと考え、弊所のメタボローム解析料を以前から25,000円（税別）としてきました。
２．メタボローム解析は以下の二通りのいずれかでご利用できます。
① アミノ酸分析5種類以上と先天性代謝異常検査と判断料を同時算定する
D010特殊分析 4アミノ酸分析（アミノ酸分析5種類以上1176点）と判断料（144点:疾患の有無について判断しますので）の合計1176点+144点＝1320点に加えて、2020年4月からD010特殊分析８．先天性代謝異常検査
イ有機酸分析（1141点）も保険診療で可能となりました。そこで、尿中アミノ酸分析と有機酸分析を弊所に決めて頂けますと、メタボローム解析についてアミノ酸分析5種類以上と先天性代謝異常検査の両方を同時算定でき、判断料も入れて、1176点+1141点 +144点＝2461点となり、2,500点に近づきました（*1）。この検査の再検査が必要なときは月が変われば受けることができます。
*1 糖やいくつかの測定項目の点数を追加しますと、2,750点近くになるのではと思います。これについては、近々、調べてお知らせできるかも知れません。
初回と2回目以降の検査の種類と利用できる保険などについてのご提案
② 弊所のメタボローム解析は遺伝学的検査の保険を利用することもできます。
有機酸分析とアミノ酸分析と判断料を使う①の方法ではなく、患者さんによっては遺伝学的検査の保険を使うこともできます。但し、遺伝学的検査は①と異なり、原則、一生に1回しか利用できません。この遺伝学的検査の保険は保険採用されていないメタボローム解析のような検査にも使えます。この場合でも弊所は現在、25,000円で受託します。メタボローム解析は直接、遺伝子を解析するものではありませんが、遺伝子発現の総決算をみるものですので、遺伝子を直接解析する狭義の遺伝子検査で見逃される異常も迅速、低コストで発見できる利点があります。先天性代謝異常症の特徴は、どの遺伝子に問題があるか判りにくいという点にありますので、間口の広いメタボローム解析を最初に利用されるのは合理的な選択です。 メタボローム解析そのものが、最先端の生化学検査であり、21世紀に期待される遺伝学的検査の一つと見なされています。なお、遺伝学的検査（D006-4
遺伝学的検査の対象疾患の拡大 2020年度）には、3,880点、5,000点、8,000点があります。弊所のメタボローム解析では数十から百近い遺伝子の異常をスクリーニングしますが、弊所が請求するのは25,000円（税別）ですので、3,880点の利用を推奨します。
３．メタボローム解析（検査）のほかに、対象疾患の少ない検査など、いくつかの検査があります。
弊所のメタボローム解析は基本的に一生に一度、受ければ済みますが、非常にまれに2回目の検査が必要なことがあります（2回目の尿で、あるいは脳脊髄液か血清で）。また、診断後に経過観察、治療の有効性を見るなどのフォローアップのため、定期的に調べることもあります。尿で分かるものの、血清のデータも入手しておくことが望まれる場合もあります。また、新生児マススクリーニングの二次（確認）検査、ある特定疾患についてだけ調べる、結石症の病因解析、尿酸値異常の原因解析などのコースがあります。これらは現在いずれも15,000円（税別）です。
どの検査も基本的に同一の分析手法で行います。 コストの違いは、データ計測した後の解析時間（対象疾患数）の違いによるものです。１疾患あたりの単価はメタボローム解析が最も安くなります。可能なら、最初にこの検査を受けられることを推奨します。なお、これらの検査はメタボローム解析には全て含まれています。
15,000円のコースは2020年9月から18,000円となります（2022年現在、保留中）。本年9月までに契約書を交わした場合はこの限りではありません。
4．その他
ご利用案内 （検査を依頼から報告までのフローチャート）は昨年、作成した会社案内パンフレットのPDF（12頁13頁）から印刷できます。
注意14頁の保険点数は2020年4月の保険改定で変更。
報告書 検査結果の報告書のサンプルは会社案内パンフレットのPDF11頁にあります。この報告書に加え、GC/MSで得られたクロマトグラムおよびアミノ酸5項目以上とオロット酸、ウラシルのテーブルなどもが同封されます（ある疾患に該当した場合は証拠となるマススペクトルも同封）。
パンフレットPDF全体もご覧いただけましたら、幸いです。