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マススクリーニング対象疾患の確定度

タンデムマス対象疾患を当研究所のGC/MSメタボロミクスで調べた場合の疾患確定度

タンデムマスの一次対象疾患(血液) 当研究所のGC/MSメタボロミクス(尿)
スクリーニング兼確認検査 疾患確定度(%)
1. シトルリン血症(Ⅰ型) 99
2. アルギニノコハク酸血症 97*1
3. メチルマロン酸血症 99
4. プロピオン酸血症 99
5. イソ吉草酸血症 99
6. メチルクロトニルグリシン尿症 99
7. HMGa 99
8. 複合カルボキシラーゼ欠損症 99
9. グルタル酸血症Ⅰ型 95~99
10. MCAD欠損症b, 11. TFP (LCHAD) 欠損症c 90~99*2, *3
12. VLCAD欠損症 d, 13. CPTⅠ欠損症 e × ×
14. フェニルケトン尿症 99
15. メープルシロップ尿症 99
16. ホモシスチン尿症(Ⅰ型) 99*2, *4
 
タンデムマスの二次対象疾患(血液) 当研究所のGC/MSメタボロミクス (尿)
スクリーニング兼確認検査 疾患確定度(%)
1. アルギニン血症 97*1
2. シトリン欠損症 90~99*3
3. β‐ケトチオラーゼ欠損症 99
4. グルタル酸血症Ⅱ型 90~99*2, *3
5. CPTⅡ欠損症 g × ×
6. 全身性カルニチン欠乏症 × ×
○スクリーニング検査と確認検査を兼ね、一回で化学診断できる。 ×化学診断できない。 *1 スクリーニングの精度は高く、陽性ならArg、Argsuc を他の検査で調べるだけでよい。 *2 極めて軽度の欠損では90-95%。 *3 試料採取の時期、タイミングで精度が異なる。 *4 ホモシスチン尿症Ⅰ型のみならず、Ⅱ、Ⅲ型も見逃さない特長がある。Ⅰ型はほぼ確定できる。
a 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria, b medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (以下Dと略), c mitochondrial trifunctional protein D, d very long-chain acyl-CoA dehydrogenase D, e carnitine palmitoyltransferase-I D, f short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase D, g carnitine palmitoyltransferase-II D.

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