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初めて試料をお送りいただく先生へ

1.試料について

試料は原則として尿を用います(尿は圧倒的に優れた生命情報の宝庫です)。しかし、疾患や化合物あるいは患者さんによっては血清や血漿が必要な場合があります。例えば、ガラクトース-1-リン酸は血漿が必要です。
尿は早朝一回尿あるいは随時尿を、嘔吐、ケトーシス、低血糖、痙攣、意識障害などの発作症状がある場合は、発作時の治療開始前の尿を採取して下さい。部分畜尿、24時間畜尿などは、アロプリノール負荷試験など特別な場合を除き、不要です。
食事療法、治療用特殊ミルク、アミノ酸製剤、ビタミン剤、輸液、薬剤、サプリメントなどは検査に影響し、疾患によっては化学診断を誤らせることがあります。できるだけ、食事は普通の食事あるいは母乳、普通ミルクで、治療は開始前の、やむを得ない場合はできるだけ治療開始早期の尿を採取ください(どのような条件下の随時尿でも化学診断できる疾患も多いのですが)。

2.試料の採取と保存について

尿 : 5ml … 採取後、直ちに-18℃以下で凍結保存
尿量不足の場合は採尿時刻の異なる尿を合わせず、別々の容器に入れて、それぞれに採取時刻を明記してください。
尿量が少ない場合、1ml 以下でも行うことがあります。詳しくはお問合せください
血清: 0.5ml … 血清分離後、直ちに-20℃以下で凍結保存

3.依頼書記入上の注意

化学診断依頼書に必要事項をご記入ください。臨床症状、病歴なども参考に致しますので、できるだけ詳しくご記入ください。試料採取にあたり、治療や投薬はできるなら避けて下さい。避けられない場合は治療内容や薬物名・投与量を必ずご記入ください。化学診断依頼書は所定の様式がありますので、ご請求頂くか、この依頼書ファイルをご使用ください。 (クリックするとPDFファイルが開きます) 新生児マススクリーニングの確認検査、モニタリングなどでは記載は生年月日、性別、採尿年月日、スクリーニングの結果と確認したい疾患名など簡単で結構です。

4.試料送付上の注意

試料はクール宅急便(-20℃)、あるいは十分量のドライアイスをつめたアイスボックスに入れ、宅急便などでお送りください。週末に届くような発送はご遠慮ください。(緊急を要する場合は予め下記へお問い合わせください。)

5.その他

報告までの所要日数 …試料到着後1~4日
(緊急を要する場合は、当日あるいは翌日に電話・FAXなどでご連絡いたします)
分析方法 … メタボローム解析・ガスクロマトグラフィー‐質量分析法(GC/MS)

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