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1. NICU・ICU・代謝科

NICUの医療従事者へ NICUで尿メタボローム検査を一次スクリーニングに!

当研究所の前身である“金沢医科大学総合医学研究所、人類遺伝学研究部門”では従来、全国のNICUから送られるお子さんの1回の尿検査で10人にひとりの割合で疾患を特定しました。緊急を要する高アンモニア血症や高乳酸血症の迅速な診断に間口の広い精度の高いメタボローム解析が必要です。CPSD、OTCDなどの原発性高アンモニア血症、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症などの有機酸血症の鑑別化学診断の結果を尿到着後、数時間内に、あるいはその日にお知らせします。私たちが尿の1回の検査で化学診断した99%の方は、その後の遺伝子解析によっても証明されています。従って、緊急を要する場合、化学診断の結果に基づいて治療方針を決定できます。なお、NICUからの検体は翌日の午前10時までの着指定で発送して下さい。また、予めご連絡ください。結果は平日は試料到着から3~5時間内にお知らせしてきました。

2. 新生児マススクリーニング(一次スクリー二ング、一次検査)と確認検査(二次スクリーニング)

この国の全ての新生児に対し、心身障害発症予防を目的に“新生児マススクリーニング”が行われています。全新生児を調べるので、ガスリー法、HPLC法、一部で試験的に行われているタンデムMS法など、多数検体を短時間に分析できる簡易な検査法が用いられます。一般に擬陽性・偽陰性の少ない疾患、治療効果が比較的高い疾患、それらの分析法で検査できる疾患に限られています。

ろ紙血を用いるこのマススクリーニングで、”陽性”や”擬陽性”であった児には、確認検査(二次スクリーニング)として、尿を用いたGC/MSによる検査が行われます。この一次と二次の検査を経て、出生児1万人に一人の割合で、罹患児が発見されています。病気のお子さんが迅速に、その病因に対応した食事療法などの個別化医療を受けられることが重要です。必要な治療の開始が早期であるほど、予防効果が大きくなります。

日本疾患メタボローム解析研究所(前身は金沢医科大学)はこの確認検査機関に認定されています(2009年厚生科学研究 ハンドブック p24)。是非とも一次スクリーニングの確認検査に、当研究所の迅速・高精度の先端的メタボローム解析をご利用ください。当研究所に依頼したい方はご面倒でもその旨を医療機関に意思表示して下さい。

疾患ごとに、どの手法で、どのような順序で、どのような検査施設で検査がおこなわれるか、公費とはいえ、医療資源の無駄なく、早期に必要な治療を受けることができるか、どのようなモニタリングが望ましいのか、国際的な視野での判断が求められています。

マススクリーニング対象疾患の確定度

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