日本疾患メタボローム解析研究所の検査項目・キーワード

• 新生児から高齢者まで、１３０種類の代謝疾患の一斉検査、鑑別検査、迅速診断支援
• 尿を用いる非侵襲的検査、難病、希少疾患の検査、先天性代謝異常症検査
• 新生児マススクリーニング（ガスリー・HPLC・タンデムMS) の確認検査、二次検査
• 早期発見で心身障害予防を希望する家族のための新生児スクリーニング一次検査
• 高アンモニア血症の迅速成因鑑別、高感度オロト酸測定、アロプリノール負荷試験
• 高乳酸血症、アシドーシス、低血糖症の成因鑑別、迅速診断を支援
• 高尿酸血症・低尿酸血症など尿酸値異常のある患者さんの病因検索
• 他の検査で見逃される尿路結石症の成因（希少疾患）を一斉検索。発症前も後も尿（稀に血清）を用いる検査（結石は不要）。高蓚酸血症I型、高蓚酸血症II型、 2,8-DHA結石症（APRTD）、キサンチン尿症、HPRT 活性低下(痛風からLNSまで)。　結石症ではアミノ酸分析でシスチン尿症だけ調べて終わりでなく最初に当検査を受ければこれだけの病気の有無がわかる。
• 肝移植・腎移植の前後の尿や血清で診断支援、術後評価やモニタリングにも有用。
• プリン・ピリミジンを測定できる先端臨床検査、プリン・ピリミジン代謝異常を検索
• 神経疾患の原因検索、てんかん・痙攣、嘔吐、精神発達遅滞、運動発達遅滞、筋緊張低下、意識レベル低下、GABA代謝異常症など、多種類の病因を探る。
• 薬の副作用の原因解明と個別化医療。高アンモニア血症、血中薬物濃度異常など（バルプロ酸、抗ガン剤5FU、アセトアミノフェン、その他）。多剤投与による肝障害警告
• 後天性代謝異常―栄養障害・栄養失調―ビタミン欠乏、補因子欠乏（Vit B12、ビオチン、葉酸、モリブデン）、極端な菜食主義者は要注意
• 高解像度代謝物解析による代謝物レベルの診断（化学診断）は遺伝学的検査。
• 医療イノベーション、先端・特殊臨床検査、先端生化学検査、高度先進医療
• バイオインフォマティクス、疾患メタボロミクス、オミックス、システムズバイオロジー
• メタボローム解析による機能未知遺伝子の研究(資料と文献)、
• 創薬における全ての段階を支援。
• 日本疾患メタボローム解析研究所は日本先天代謝異常学会の精密検査施設に認定されています。学会のホームページに掲載された疾患のほかにも当研究所でわかる疾患が多数あります。