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6. 代謝科・腎臓内科・泌尿器科・臓器移植科

結石症原因希少疾患検査
結石症はメタボローム検査ですぐにわかります

メタボローム検査は結石症のような身近な病気の人にも役立ちます。結石症の患者さんの中にはいくつかの希少疾患による結石症の方が紛れています。いずれも、CT・超音波検査、染色体検査、結石分析、一般生化学検査ではわからない疾患ばかりです。肝生検などの侵襲的検査が必要と思っている方がいますが、そうではありません。尿のメタボローム検査から判ります。

小児科、泌尿器科の医療従事者へ 尿路結石症、高尿酸血症の一次スクリーニングに!

尿路結石症、腎症の患者、透析に入る方、腎や肝移植を要する方のなかには、稀少疾患ゆえに診断が大変遅れている方がいます。1~3歳に尿路障害を発症した人が多く、稀少疾患ゆえに数年間~数十年間、一般的な生化学検査、結石分析を数十回も受けながら、診断に至らないでいます。当研究所のメタボローム解析では遅くともこの1歳前後の尿1回の検査で、シスチン尿症を含む多種の先天代謝異常症を高感度・高精度に化学診断します。国内でこのような検査ができることが医療従事者に知られていません。是非とも最初の検査として、一次スクリーニングとして、ご活用ください。このような稀少疾患は最初に肝生検などの侵襲的検査が必要と考える医療従事者も少なくありません。先に非侵襲的な尿メタボローム解析を行い、遺伝子解析できない場合にのみ、侵襲的検査を行えばよいのではないでしょうか。私たちが尿の1回の検査で化学診断した方の全てが、その後の遺伝子解析でも病気が証明されました。それほどに感度、特異度の高い検査です。日本の患者さんのquality of life, 患者・家族の負担軽減、治療法の進歩、医療資源有効利用のために早期に、結石症の一次スクリーニングにご利用下さい。透析開始を数年遅らせたり、腎・肝移植を避けることができます。あるいは移植の効果を高めます。

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