日本疾患メタボローム解析研究所のミッション

世の中には多くの疾患がありますが、風邪や糖尿病などと違い非常にめずらしいものがあり、希少疾患とよばれます。その中に先天性代謝異常症があります。先天性代謝異常症の原因はさまざまで原因に応じた治療が欠かせません。しかし、その原因の多くは一般検査や臨床所見からはわかりません。先天性代謝異常症の診断に欠かせない生体情報、多くは診断の根拠となる情報ですが、これを患者さんの尿などの生体試料から得ることが必要です。

新生児から高齢者まで全ての年齢の方を調べることができます。検査を受ける人の尿（まれに血清や脳脊髄液などもあります）をかかりつけの病院や近くの病院から当研究所へクール宅急便などで届けるだけでいいのです（検査申込・試料送付　検査申込、試料の送り方）。そういう病院がなければ当研究所へ直接に尿をお送り下さい（個人・一般の方の検査申込み）。検査を受ける人やその家族の方などが当方へ出向かれる必要は全くありません。

尿を届けるだけで診断の根拠となる情報が数日のうちに得られるというのに、発病から数か月、数年、時には数十年も診断が遅れる方がなぜ、いるのでしょうか？　それは患者さんが過去に多くの検査を受けているものの、その検査では診断の手がかりが得られなかったからです。疾患の手掛かりとなる代謝物を指標物質あるいはバイオマーカーといいますが、患者さんは、患者さんの疾患のバイオマーカーを測る検査を受けなければ、わからないままです。日本疾患メタボローム析研究所（Japan Clinical Metabolomics Institute, JCMI）では国内の検査では測られていない多くのバイオマーカーとなる代謝物を測ることで、現行の検査で見逃される多種類の疾患を一度に調べることができます（検査対象となる疾患　代謝異常症130項目の診断支援、代謝物レベルの診断支援対象疾患130項目のリストと確定度）。

日本疾患メタボローム析研究所の使命は日本や世界の人々の先天性代謝異常症でおきる心身障害の発症を予防すること、あるいは心身障害を軽減することです。そのために一人一人の病因を最先端メタボローム解析により迅速に探し出し、医療従事者による診断を支援します。早期診断により個々の患者さんに適した治療がなされるよう支援します。早期発見、ときには発症前発見あるいは発症後診断支援などあらゆる段階で診断を支援します。また、経過観察、治療効果判定、肝・腎移植後の経過観察など、広く個別化医療の実現を支援します（領域別　NICU・ICU　新生児マススクリーニング　小児科・内分泌代謝科　産科/遺伝相談　神経内科・一般内科　泌尿器科・腎臓内科・移植科）。

メタボローム解析の先天性代謝異常症の診断と治療における役割が早く、広く世界中で理解され、患者さんに役立つことを当解析手法の開発者として、一人の日本人として強く願っています（検査の特長　検査の特長　測定する指標の種類・イメージ）。

日本疾患メタボローム析研究所
久原とみ子