よくある質問

分析をお願いしたいのですが、どのように依頼したらよいですか。

　医療機関からの依頼は、随時受け付けていますので、申込書と共に検体を送付してください。土日祝祭日の到着を避けていただくようお願いいたします。検査申込み・試料の送り方をご覧ください。
　個人からのご依頼は、先ずは電話やメールでご連絡ください。予め費用をお振り込みいただき、その後に検体を送付してください。個人・一般の方の検査申込みをご覧ください。

検体はどのような容器に入れて送ればよいですか？

　万一転倒しても漏れない密閉式の清浄な容器に指定量の尿を入れてください。詳しくは、試料の送り方をご覧ください。

検体は午前着でなければいけませんか？

　検体は終日受け付けしています。午前着の場合は、その日の午後から分析を始められます。午後着の場合は、分析の着手が翌日になるため、報告日が一日分遅くなってしまいます。午前着で送付できる地域からは、午前着を指定していただくことをお薦めしています。遠方ですと、午前着の指定ができないこともあり、そのような場合は午後着で構いません。

費用はいくらですか？

　当研究所の標準検査であるメタボローム解析は１検体￥25,000-（税別）です。特定の疾患の有無についての検査、新生児マススクリーニングの二次検査、フォローアップ等は￥15,000-（税別）です。検査費用をご覧ください。また、ご不明な点やご相談などがあれば、お問い合わせください。

申込書のチェック欄のチェックが増える毎に費用は上がりますか？

　複数の項目にチェックしても、検査料は１検体￥25,000-（税別）です。

契約書を交わすことは可能ですか？

　契約書を交わしていてもいなくても、検査の申込みを受け付けます。契約を交わすことでスムーズに検査の申込みができるのであれば、契約書サンプルを追加や修正、または独自の様式があればそれを使用してお送りください。

十分な量の検体が採取できないのですが、どれくらい少量でも受け付けできますか？

　尿は300μlあれば分析できます。これより採取量が少なくても、あきらめずに一度ご連絡ください。尿の濃さにもよりますが、ごく少量でも分析できる場合が多くあります。血清や血漿は、150～300μlあれば、受け付けています。

至急、結果を知りたいのですが。

　予め電話やメールで、あるいは、ご依頼時にその旨を記載いただければ、可能なかぎり対応いたします。結果を報告するための携帯電話番号などをご連絡ください。

報告書が届きません。

　通常は、検体の受領日の翌日から5日以内に報告書を発送しています。それ以上過ぎても報告書が届かない場合は、どこかで紛失した可能性も考えられます。再発行いたしますので、一度お問い合わせください。

報告書を受け取りましたが、請求書はまだ届いていません。

　医療機関への請求書は、原則として、報告書を送付した月の末日締め、翌月上旬に送付しています。それ以前に請求書が必要な場合などは、事前にご連絡ください。

支払期限はいつですか？

　請求書は、報告書を送付した月末に締めて翌月上旬に発送します。原則として、報告日の翌月末（請求書発行日の翌月末）までに、請求書に記載された口座にお振り込みください。医療機関の事務手続き上遅れる場合など、ご相談も受けておりますので、ご連絡ください。

請求書の宛名や送付先を理事長や経理課担当者にしてもらえますか？

　通常は、医局またはご依頼いただいた先生宛てに作成していますが、予めご連絡いただければ対応いたします。

領収書を貰えますか？

　通常は発行しておりませんが、ご連絡いただければ発行いたします。

日本疾患メタボローム解析研究所の検査の精度は信頼できるでしょうか？精度管理はどのようになされているのですか？

　GC/MSメタボローム解析の精度・確定度は、疾患によって異なります。弊所が対象としている130疾患の確定度は、130項目のリストと確定度をご覧ください。
　弊所は、他の検査機関では判定が不可能な多くの疾患を対象としているだけでなく、検査の精度についても高い信頼を得ています。国際的な組織ERNDIM（European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism）の外部評価プログラムに参加し、参加および実績証明書を頂いています。
ERNDIMは1992年のThe Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism（SSIEM）の第30回シンポジウムで非公式なERNDIM会議を開始したことからスタートしています。2014年度は世界の101機関が参加、日本からは弊所を含めて2機関のみが参加、2023年度は世界の74機関が参加、日本からは6機関が参加しています。2023年度には、当所は満点を頂きました。メタボローム解析としての国際的な精度管理は未だ確立されていないため、弊所は「尿有機酸の部」での審査を受けています。
　また、日本疾患メタボローム解析研究所は、日本先天代謝異常学会の精密検査施設に認定されていますので、安心してご依頼ください。