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日本疾患メタボローム解析研究所は日本先天代謝異常学会の精密検査施設に認定されています。学会のホームページに掲載された疾患のほかにも当研究所でわかる疾患が多数あります。

先天代謝異常学会精密検査施設登録情報

アミノ酸代謝異常症・ケトン体利用異常症

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体
アミノ酸代謝異常症全般 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
ホモシスチン尿症Ⅰ~Ⅲ型 GC/MS メタボロミクス
安定同位体希釈法
尿2~5ml
ピペコリン酸血症 GC/MS メタボロミクス 血清0.5~1ml
シトリン欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
サッカロピン尿症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
ホーキンシン尿症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
高プロリン血症Ⅰ、Ⅱ型 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml

有機酸代謝異常症

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体
有機酸代謝異常症全般 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
プロピオン酸血症
(軽症、寛解期、急性期)
GC/MS メタボロミクス
安定同位体希釈法
尿2~5ml
高蓚酸血症Ⅰ~Ⅲ型 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
ホモシスチン尿症Ⅰ~Ⅲ型 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
4‐ヒドロキシ酪酸尿症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
カナバン病 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
β‐メチルグルタコン酸尿症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
β‐ケトチオラーゼ欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
α‐メチル‐β‐ヒドロキシブチリル-CoA脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
メバロン酸キナーゼ欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml

尿素サイクル異常症

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体
原発性高アンモニア血症全般 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
CPS1欠損症 GC/MS メタボロミクス
安定同位体希釈法
尿2~5ml
OTC欠損症 GC/MS メタボロミクス
安定同位体希釈法
尿2~5ml
その他の尿素回路異常症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
HHH GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
LPI GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
アロプリノール負荷試験 GC/MS メタボロミクス
安定同位体希釈法
尿2~5ml

核酸代謝異常症

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体
ピリミジン代謝異常症
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
プリン代謝異常症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
モリブデン補因子欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
キサンチンオキシダーゼ欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
レッシュ・ナイハン症候群 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
ヒポキサンチン‐グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
オロット酸尿症 GC/MS メタボロミクス
安定同位体希釈法
尿2~5ml

ミトコンドリア異常症・ビオチン代謝異常症

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体
ピルビン酸脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
フマル酸ヒドラターゼ欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
ジヒドロリポイル脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
ミトコンドリア病 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml

糖代謝異常症

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体
ガラクトース血症Ⅰ~Ⅲ型 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
フルクトース‐1,6‐ジフォスファターゼ欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
グルコース‐6‐フォスファターゼ欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
糖尿・汎アミノ酸尿 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml

脂肪酸代謝異常症

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体
マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
中鎖アシル‐CoA脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
長鎖3‐ヒドロキシアシル‐CoA脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
短鎖アシル‐CoA脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml
エチルマロン酸脳症 GC/MS メタボロミクス 尿2~5ml

注):<検査依頼に関する注意事項等>
1.原則として遺伝子解析の前に行います。
2.原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患が疑われる場合は発送時に連絡をお願い致します。土日祭日を除き、検体到着後、直ちに分析し結果を連絡します。
3.当研究所のホームページから依頼書をダウンロードし記入の上、検体と共にお送り下さい。
4.原則尿で行いますが、血清や血漿等が必要な場合があります。
5.対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。

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