個人・一般の方の検査申込み

早期に診断に至る

　希少疾患の中には尿メタボローム検査を受けなければ診断に至らない疾患があります。CT・超音波検査、染色体検査、一般生化学検査、一般所見からはわからない多くの希少疾患が、尿を用いる当社のメタボローム検査でわかります。学童や成人となってから当社の検査を受けて病気の診断に至った方の中には、1歳ごろから病気を繰り返していた例が少なくありません（メタボローム解析の実例　参照）。このように発症から診断に至るまでに数年、数十年かかった疾患、あるいは診断されなかった疾患が、この新しい検査ですぐにわかります。発症から速やかにこの検査を受けることが早期診断、早期治療につながります。肝生検などの侵襲的検査は不要です。1回尿を用います。24時間畜尿は不要です。

この検査の強み

　わが国では代謝異常の可能性が疑われる患者さんは有機酸分析、アミノ酸分析、タンデムマス検査を受けることが多いですが、これらの検査で原因がわからない人も少なくありません。当社のメタボローム検査では測定対象とする代謝物、言い換えれば、疾患のバイオマーカーが圧倒的に多いのです（“測定する化合物”参照）。この検査を受けることでしか、病因がわからないものが少なくありません。
　いくつかの希少疾患が原因で起きる尿路結石症の患者さんは1歳ごろに血尿や尿路感染症を繰り返すなどの症状を起こしていますが、現行の結石症の検査では発見されないため、数年、数十年後に腎不全になってしまうことが多く、腎摘出や透析、あるいは腎移植が成功しないなどの取り返しの効かない結果を招きます。当メタボローム検査では僅かの尿でこの検査ができます。日本疾患メタボローム解析研究所は国内外の発表論文が多数あり、この分野で最も実績が多いです。
　てんかんの患者さんの中に見かけがてんかんであるが、実際には希少疾患ゆえに本当の原因が隠されている方がまれにいます。この場合、メタボローム検査で原因を明らかにできれば、その原因に合った治療（真の個別化医療）に切り替えることができ、その結果、症状が大きく改善され癲癇も消えます。知らずに抗てんかん薬を長い間、服用すると健康を害します。当メタボローム検査では僅かの尿で見逃されやすい希少疾患を調べることができます。

検査申込み

１．検査申込み：病院などから検査の依頼ができない場合は、一般の方からも受付いたします。検体は尿に限ります。“試料送付方法”も参考にしてください。あらかじめメールあるいは電話でお知らせください。連絡先は“試料送付方法”の最下段にあります。
　尿を凍結してクール宅急便で送る方法のほかに当ウェブサイト英文版How to Submit Urine Samplesとその中のfor more detailsを参照し、ろ紙にしみ込ませた尿を風乾し、いわゆる乾燥ろ紙尿とし、申込書と共に定型郵便物として送ることもできます。適当なろ紙が入手できないときはお送りしますので、ご連絡ください。送り先の宛名ラベルあるいは、宛先を書いた返信用封筒があれば幸いです。
　但し、至急に検査結果を知りたい場合は試料を通常の凍結尿としてお送り下さい。

２．申込書：ホームページから申込書をダウンロードし、検査を受ける方のお名前、生年月日、採尿日時、ご連絡をする方のお名前、連絡先、患者との続柄（母親など）を記入してください。その他は空白で構いません。個人情報は守秘致しますのでご安心ください。申込書は検体に同封するか、ファクシミリ（076-254-1663）で、あるいはメールにPDFとして添付するなどしてください。

３．検体の送り方：尿は清浄な容器に入れ、冷凍便で送ってください。あるいはろ紙尿として、風乾後に封筒に入れ、速達あるいは普通郵便でお送りください。特に冷凍便は土日祭日、年末年始、お盆、ゴールデンウィークの休暇中に届かないようにお願いします。

４．お支払：検査料は検体送付時までに北國銀行　高松支店　普通預金口座番号222235　日本疾患メタボローム解析研究所（TEL　076-254-1651）に予めお振込み頂きます。

５．万一、疾患に該当した場合は専門医の紹介も致します。

６．その他、ご質問はご遠慮なくお問い合わせください。