お知らせ 2025年02月05日
4月以降の対象疾患リストです。大幅に疾患数を増やします
お知らせ 2024年12月05日
検査料改定予定です。弊所の検査は以下の二通りのいずれかでご利用できます。
①メタボローム解析（アミノ酸分析5種類以上と先天性代謝異常検査と判断料を同時算定）
弊所のメタボローム解析の特徴は有機酸とアミノ酸だけでなく、一般の検査には無いプリン、ピリミジン、糖、極性の高い有機酸なども同時計測し評価する点です。従って、従来の遺伝情報に新たに多くの情報が加わり、より多くの疾患の診断支援ができます。2020年、2024年の医療保険改正により、D010特殊分析 4. アミノ酸分析（アミノ酸分析5種類以上1107点）とD010特殊分析8．先天性代謝異常検査 イ 有機酸分析（1141点）および判断料（144点）、合計2392点が使えるようになりました。これに、糖など数項目の点数を追加しますと、2,700点近くになるのではと思われます。現在25,000円（税別）ですが、2012年以降の諸経費上昇のため、やむを得ず、2025年4月以降27,000円（税別）となります。何卒、ご了承ください。
②対象疾患の少ない検査,再検査,経過観察,その他の検査
新生児マススクリーニングの確認検査、ある特定疾患について調べる、結石症の病因解析、尿酸値異常の原因解析などのコースがあります。弊所のメタボローム解析は基本的に一生に一度、受ければ済みますが、疾患によっては2回目の検査が必要なことがあります（2回目の尿で、あるいは脳脊髄液か血清で）。また、尿で病因が分かるものの、血清のデータも入手しておくことが望まれる場合もあります。また、診断後に経過観察、治療の有効性を見るなどのフォローアップのため、定期的に調べることもあります。
現在15,000円（税別）のコースは、2012年以降の諸経費上昇のため、やむを得ず、2025年4月以降20,000円（税別）となります。何卒、ご了承ください。
お知らせ 2024年12月05日
2,3-ジヒドロキシ-2-メチル酪酸（2,3-dihydroxy-2-methylbutanoate）は有機酸血症のほか、高乳酸血症、MELAS、Ｌｅigh脳症、ミトコンドリア枯渇症候群などのミトコンドリア病で増加します。極性の高い有機酸ですので、弊所の分析法は本物質の評価に適しています。是非、高乳酸血症などのミトコンドリア病のスクリーニングや鑑別にご利用ください。評価を希望される方は申込書に記入してください。