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お知らせ

会社案内パンフレットを作成しました。

 お手元に届いていない方も多いと思いますので、そのPDFを掲載しました。

会社案内パンフレットの6頁下のホットニュースで示しましたように、2020年1月から新たに検査を3項目追加します。

 PDE(ピリドキシン依存性癲癇)、Nit1(Nitrilase-like protein 1)欠損症、尿酸値異常 の検索です。尿酸値異常では腎性低尿酸血症も対象です。腎性低尿酸血症を直接フォーカスすることはありませんが、除外すべき重要な疾患の有無が一斉にわかりますので、迅速で無駄のない診断を支援します。今回の新規3項目を単独で検索する場合の検査料と、従来のメタボロミクスに追加する場合の検査料を表で示しました(全て税抜き)。現行の結石症の病因分析は4月1日より単一疾患を除き、\20,000となります。契約を3月末までに交わした場合は契約から1年は従来通りです。

    NS1 NS2 NS3    
申込 単独疾患 PDE Nit1 尿酸値異常 メタボロミクス  
単独 \15,000 \15,000 \15,000 \20,000 \25,000 全て税抜き
組合わせ           合計
N1   PDE     メタボロミクス \30,000
N2     Nit1   メタボロミクス \30,000
N3   PDE Nit1   メタボロミクス \35,000
N4       尿酸値異常 メタボロミクス \30,000

Nit1 Ann Clin Transl Neurol. 2019, PMID:31705625: Familial deep cavitating state with a glutathione metabolism defect.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017, PMID:28373563: Nit1 is a metabolite repair enzyme that hydrolyzes deaminated glutathione.

PDE J Inherit Metab Dis. 2019, PMID:30663059: Identification of a novel biomarker for pyridoxine-dependent epilepsy: Implications for newborn screening.

2019年春にも日本疾患メタボローム解析研究所は国際的品質認証機関から合格施設と認定されました。2014年度から毎年認定証を受領しています。

 当研究所は多くの疾患を検査対象としていますが、その一部に有機酸血症があります。国内では医療保険機関内の検査施設で行う有機酸分析に限り保険が適用されますが、海外では検査施設が国際機関から毎年、品質認証を得ていることが必須とみなしています。当研究所は最も評価の高い国際的な認証機関ERNDIM(註1)の外部評価プログラムに2014年から参加し毎回合格証を得ています。2019年春にも引き続き合格施設と認定されました。なお、2018年度は世界の220機関が参加しましたが、日本からは当研究所を含む僅か2機関だけでした。日本医用マススペクトル学会でも国内の検査施設にERNDIMへの参加を呼びかけています。

註1 当分野の世界で最も優れた国際認証機構、European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism
http://www.erndim.org/home/start.asp

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